El pasado 15 de noviembre se celebraba el día de las Enfermedades Neuromusculares. Un conjunto de enfermedades degenerativas que afectan a uno o varios componentes de la «unidad motora» como los músculos, la unión neuromuscular, las terminaciones nerviosas, el nervio periférico o las motoneuronas espinales. En quienes las padecen, producen pérdida progresiva de la fuerza muscular y discapacidad y desgraciadamente, no existe cura en la actualidad para la mayoría de ellas. Aunque muchas sean consideradas enfermedades raras o poco frecuentes, en España las sufren más de 60.000 personas, muchos de ellos niños, ya que engloban más de 150 patologías distintas.

En el grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia,  trabajan en el desarrollo de terapias frente a las distrofias musculares de Duchenne y Becker, la distrofia miotónica y las miopatías relacionadas con Colágeno 6. Lo hacen mediante el uso de cultivos celulares de pacientes y novedosas técnicas como la edición génica, la PCR digital y el “myoblot” para crear nuevos modelos de estas enfermedades y estudiar posibles tratamientos, que incluyen desde pequeñas moléculas, hasta terapias de RNA. Este trabajo se hace en estrecha colaboración con clínicos, pacientes y otros investigadores por medio de varias redes internacionales.

Con motivo del 15 de noviembre, dicho instituto de investigación se sumó, como todos los años, a las actividades organizadas por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, la Federación ASEM, para dar visibilidad a estas enfermedades.

El lema de este año, es especialmente acertado, puesto en el propio grupo de investigadores, la investigadora predoctoral Andrea López Martínez, no sólo trabaja en la búsqueda de terapias para la distrofia miotónica, sino que además tiene una enfermedad neuromuscular. Este hecho no le ha impedido formarse, realizar estancias internacionales y volverse indispensable con su trabajo: publicando artículos, colaborando en la gestión de redes de investigación y en actividades de divulgación científica.

¿Quieres saber más sobre estas enfermedades y el trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia? Os animamos a entrar en la web: http://www.arechavala-lab.com/ y conocer aún más estas enfermedades.